Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Fundación Jiménez Díaz (23)

2015

  1. Exploring genotype-phenotype relationships in Bardet-Biedl syndrome families

    Journal of Medical Genetics, Vol. 52, Núm. 8, pp. 503-513

2009

  1. Complexity of phenotype-genotype correlations in Spanish patients with RDH12 mutations

    Investigative Ophthalmology and Visual Science, Vol. 50, Núm. 3, pp. 1065-1068