Estudio genético del glaucoma crónico de ángulo abierto

  1. CABANA VAZQUEZ, MONTSERRAT
Dirigida per:
  1. María Verónica Olmedo Herrero Director/a
  2. Ángel Carracedo Álvarez Director/a
  3. Diana Valverde Pérez Directora

Universitat de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Any de defensa: 1998

Tribunal:
  1. Montserrat Baiget Bastús President/a
  2. Francisco Barros Angueira Secretari/ària
  3. Pilar Turbon Borrega Vocal
  4. María Victoria Lareu Huidobro Vocal
  5. Pedro Corsino Fernández Vila Vocal

Tipus: Tesi

Teseo: 75275 DIALNET

Resum

El glaucoma crónico de ángulo abierto (GCAA) es la segunda causa de ceguera en los países desarrollados. Es una neuropatía óptica en la que la degeneración de las células ganglionares retinianas provoca una una excavación característica de la papila óptica. Se han identificado varios loci responsables de los distintos tipos de glaucoma. El gen MYOC localizado en el cromosoma 1 se ha descrito como responsable para el GCAA. En este trabajo se han identificado 6 mutaciones halladas en personas afectadas de GCAA en el tercer exón del gen MYOC.