Estudio genético del glaucoma crónico de ángulo abierto

  1. CABANA VAZQUEZ, MONTSERRAT
Dirigée par:
  1. María Verónica Olmedo Herrero Directeur/trice
  2. Ángel Carracedo Álvarez Directeur/trice
  3. Diana Valverde Pérez Directrice

Université de défendre: Universidade de Santiago de Compostela

Année de défendre: 1998

Jury:
  1. Montserrat Baiget Bastús President
  2. Francisco Barros Angueira Secrétaire
  3. Pilar Turbon Borrega Rapporteur
  4. María Victoria Lareu Huidobro Rapporteur
  5. Pedro Corsino Fernández Vila Rapporteur

Type: Thèses

Teseo: 75275 DIALNET

Résumé

El glaucoma crónico de ángulo abierto (GCAA) es la segunda causa de ceguera en los países desarrollados. Es una neuropatía óptica en la que la degeneración de las células ganglionares retinianas provoca una una excavación característica de la papila óptica. Se han identificado varios loci responsables de los distintos tipos de glaucoma. El gen MYOC localizado en el cromosoma 1 se ha descrito como responsable para el GCAA. En este trabajo se han identificado 6 mutaciones halladas en personas afectadas de GCAA en el tercer exón del gen MYOC.