Estudio genético del glaucoma crónico de ángulo abierto
- CABANA VAZQUEZ, MONTSERRAT
- María Verónica Olmedo Herrero Directeur/trice
- Ángel Carracedo Álvarez Directeur/trice
- Diana Valverde Pérez Directrice
Université de défendre: Universidade de Santiago de Compostela
Année de défendre: 1998
- Montserrat Baiget Bastús President
- Francisco Barros Angueira Secrétaire
- Pilar Turbon Borrega Rapporteur
- María Victoria Lareu Huidobro Rapporteur
- Pedro Corsino Fernández Vila Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
El glaucoma crónico de ángulo abierto (GCAA) es la segunda causa de ceguera en los países desarrollados. Es una neuropatía óptica en la que la degeneración de las células ganglionares retinianas provoca una una excavación característica de la papila óptica. Se han identificado varios loci responsables de los distintos tipos de glaucoma. El gen MYOC localizado en el cromosoma 1 se ha descrito como responsable para el GCAA. En este trabajo se han identificado 6 mutaciones halladas en personas afectadas de GCAA en el tercer exón del gen MYOC.