Bioquímica, xenética e inmunoloxía
Departamento
María Teresa
Piñeiro Gallego
Publicacións nas que colabora con María Teresa Piñeiro Gallego (7)
2014
2013
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Caracterización genética de retinopatías humanas: enfermedad de best, síndrome de bardet-biedl y síndrome de alström
Caracterización genética de retinopatías humanas: enfermedad de best, síndrome de bardet-biedl y síndrome de alström
2012
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Molecular approach in the study of Alström syndrome: analysis of ten Spanish families.
Molecular vision, Vol. 18, pp. 1794-1802
2011
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Arrayed primer extension technology simplifies mutation detection in Bardet-Biedl and Alström syndrome
European Journal of Human Genetics, Vol. 19, Núm. 4, pp. 485-488
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Clinical evaluation of two consanguineous families with homozygous mutations in BEST1
Molecular Vision, Vol. 17, pp. 1607-1617
2010
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New mutations in BBS genes in small consanguineous families with Bardet-Biedl syndrome: Detection of candidate regions by homozygosity mapping
Molecular Vision, Vol. 16, pp. 137-143
2009
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Investigación en enfermedades raras: Síndrome de Bardet-Biedl
Investigación: cultura, ciencia y tecnología, Núm. 1, pp. 44-49